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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。

薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一,症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。

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陈松蹊1983年本科毕业于北京师范大学数学系,1993年获澳大利亚国立大学统计学专业博士学位。曾在北京经济学院、澳大利亚联邦科学与工业研究组织(CSIRO)海洋实验室、澳大利亚LaTrobe大学、新加坡国立大学、美国爱荷华州立大学从事教学科研工作。2008至2021年任北京大学光华管理学院商务统计与经济计量系主任、联席系主任,2010至2019年任北京大学统计科学中心创始主任。主要研究方向为超高维大数据统计推断、统计学与地球科学交叉、经济统计学等。曾获2017年度高等学校科学研究优秀成果奖(科学技术)自然科学奖一等奖。